Científicos chilenos hallan cura para la enfermedad de Huntington

Científicos chilenos hallan cura para la enfermedad de Huntington

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La enfermedad de Huntington, una patología genética que genera movimientos descontrolados, falta de equilibrio, daño cognitivo e incluso dificultades sicomotoras que gatillan finalmente una muerte prematura, hasta ahora ha sido diagnosticada en nuestro país a unas 100 personas. Sin embargo, de acuerdo a estadísticas de la Agrupación Chilena de Huntington, este mal podría estar afectando alrededor de 300.

Ante la compleja realidad de esta patología -que no tiene cura y su progresión en el tiempo deteriora cada día más la calidad de vida de los pacientes-, en muchos países se están haciendo esfuerzos para comprender mejor la enfermedad y buscar nuevos blancos terapéuticos.

Es el caso del doctor Claudio Hetz, profesor de Harvard y co-director del Instituto de Neurociencia Biomédica de la Universidad de Chile, que ha liderado importantes hallazgos sobre Huntington y su posible aplicación clínica.

El tratamiento consiste en el uso de virus terapéuticos que, aplicados en modelo animal (ratones), resultaron ser efectivos en el control y disminución de los síntomas de esta patología. Dicho tratamiento, fue aplicado directamente en la zona del cerebro donde se origina la enfermedad, logrando revertir el daño neuronal.

Según explica Hetz, la afección a nivel cerebral en pacientes con Huntington, se debe a la mutación de un gen llamado huntingtina, cuya presencia conlleva a que en las neuronas se generen cúmulos proteicos anormales. Este fenómeno afecta a su vez a la homeostasis (equilibrio) celular y finalmente ocasionan la muerte neuronal, llevando a la aparición de los síntomas clínicos. Por esta razón, su propuesta fue atacar directamente estos agregados proteicos mediante la manipulacion génica de componentes celulares claves que participan en la eliminación de estas proteinas mal formadas.

La novedad, señala, es que estos mecanismos colaboran con un proceso denominado autofagia (que significa «comerse a si mismo»), que supone la limpieza o reciclaje al interior de la célula, eliminando la «basura» que entorpece su normal funcionamiento.

Para Claudio Hetz, los avances en ratones, ofrecen una visión más realista sobre el beneficio terapéutico que aportaría la utilización de estos virus con material genético. Actualmente, hay muchos ensayos clínicos demostrando que esta estrategia podría ser aplicada próximamente en pacientes.

Respecto a los resultados del estudio, que fueron publicados en la revista internacional Human Molecular Genetic, éstos también explicaron los mecanismos moleculares que explican la mejora en observa en estos modelos animales, la eficacia de los modelos transgénicos y la observación y análisis clínico en pacientes.

CARACTERÍSTICAS DE LA ENFERMEDAD

Se desarrolla principalmente entre los 30 y 40 años, debido a la degeneración y muerte de neuronas que se localizan en una región específica del cerebro, llamada cuerpo estriado.

Esta patología, observada por primera vez en 1872 por el médico George Huntington, produce alteración cognitiva, motora, y también a nivel psiquiátrico, pudiendo presentar características similares a una demencia.

Todos estos síntomas son de lenta progresión, y deben ser analizados por una red de neurólogos, ya que la enfermedad se puede confundir con otras. Lo positivo es que se puede diagnosticar mediante la genética a partir de una muestra de sangre, y también, a través de un scanner, que permite observar el tipo de lesión a nivel cerebral. (Qué Pasa)

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